南平泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION，靶向+免疫+化疗+遗传评估，5850元，筛查时机是关键。
适用人群
- 初诊实体瘤患者，需明确驱动基因，避免盲目试药
- 原发灶不明（CUP）患者，通过基因指纹辅助定位原发部位
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤），无专属panel时需全面评估
- 多原发肿瘤患者，需同步评估各病灶分子特征
- 晚期患者一线治疗前，为靶向、免疫、化疗提供全方向决策依据
- 治疗后进展患者，寻找耐药机制，指导后续方案调整
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性检测188个实体瘤相关基因，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。适用于肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等泛实体瘤。可发现驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等）、抑癌基因（如TP53、RB1、PTEN、APC等）、HRR通路基因（如BRCA1/2、PALB2、ATM等）、MMR基因（如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等）及信号通路、染色质重塑相关基因。能明确靶向用药、免疫治疗标志（MSI、MMR、HRR状态）、化疗敏感性及遗传风险评估。不能检出非基因层面的异常（如蛋白表达、融合基因未覆盖部分），且液体活检对早期、低肿瘤负荷患者灵敏度有限，CNV和融合检测灵敏度低于组织样本。
检测流程
采样便捷灵活：可送组织/蜡块/血液（液体活检），无需空腹，无特殊饮食要求。若选液体活检，仅需抽取10-20 mL外周血，使用EDTA或专用游离DNA管，冷链运输即可。南平本地用户可预约上门采样或邮寄样本，全国范围支持冷链物流。白细胞分离作为对照，确保胚系变异准确排除。全程无需住院，门诊即可完成。
准确性说明
技术准确度经NGS验证，对SNV/INDEL检测灵敏度>99%，CNV和融合检测灵敏度略低但特异性高。安全性：仅需常规采血或组织活检，风险可控。结果意义：阳性结果可直接匹配靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂；阴性结果（如本例MSS+MMR完整+HRR阴性）提示免疫/靶向获益有限，需优先考虑标准化疗。组织活检结果更可靠，液体活检阴性不能完全排除靶点，必要时组织复测。胚系变异如有致病/可能致病发现，需遗传咨询。
详细流程
- 临床咨询：医生评估患者病情，确定检测必要性及样本类型（组织/血液）
- 样本采集：组织活检（手术/穿刺）或采血10-20 mL，冷链运输至实验室
- 样本质检：评估组织肿瘤细胞含量或血浆cfDNA浓度，合格后进入建库
- 文库构建：提取DNA，打断、接头连接、靶向捕获188基因区域
- 高通量测序：NGS上机，测序深度满足临床要求
- 数据分析：生物信息学流程分析SNV/INDEL/CNV/FUSION，并对照白细胞去胚系
- 报告生成：整合靶向、免疫、化疗、遗传四大板块，由遗传咨询师审核
- 报告交付：2-3周内出具，医生解读结果，制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我在南平，检测用的NGS技术和传统的PCR测序有什么不同？
- 本检测采用高通量测序（NGS），一次可同时检测188个基因的多种突变类型。传统PCR每次只能检测1-2个已知位点，而NGS能发现未知突变、罕见融合及复合变异。对于已做过单基因检测未找到靶点的患者，NGS更可能发现新的治疗机会。
- 我在南平，检测结果是MSS，是不是免疫治疗完全没用？
- MSS（微卫星稳定型）确实提示免疫单药获益有限，但并非完全没用。本检测的188基因覆盖了MSI状态评估，MSS患者对免疫治疗响应率较低，但联合化疗、抗血管生成药物等方案仍可能有效。部分MSS患者若存在POLE/POLD1突变、高TMB等其他免疫标志物，也可能获益。建议您的主治医生结合全部分子信息和临床情况综合制定方案。
- 我在南平，报告结果是MSS，还能尝试哪些免疫治疗方案？
- MSS（微卫星稳定型）对PD-1/PD-L1单药通常应答率较低，但不代表完全无效。可考虑联合方案：如免疫+化疗（NSCLC常用）、免疫+抗血管生成、或参加免疫联合其他靶点的临床试验。您可携带报告至南平肿瘤科或临床研究中心评估，部分新药试验对MSS患者开放。
- 我在南平，送检组织样本需要怎么保存？
- 组织样本（手术或活检标本）需立即放入10%中性福尔马林固定液（体积至少为样本的10倍），常温避光保存，24-48小时内送检。切勿冷冻组织块。如为蜡块，常温保存即可。送检时请务必附带对应的HE染色切片或病理报告，以确保样本质量评估准确。
注意事项
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检出率
- 液体活检优先用于晚期、高肿瘤负荷患者，早期患者建议组织检测
- 检测前无需空腹，但避免采血前剧烈运动或高脂饮食
- 标本需24小时内冷链运输，避免反复冻融
- 结果阴性不代表无治疗价值，可指导化疗/免疫联合策略
- 胚系变异报告仅限致病/可能致病位点，VOUS不具临床指导意义
- 检测周期约2-3周，加急需求需提前沟通
用户评价 (7条，均分4.9)
我主要关注靶向用药参考。报告里对每个有意义的变异都给出了用药建议，并且明确区分了‘已获批’、‘指南推荐’、‘临床试验中’和‘临床前证据’，这种分级让我和医生能很清楚知道哪些选择是成熟的，哪些是探索性的，决策起来心里有底。
机构回复
您关注的点非常关键。我们对治疗建议进行严格的分级标注，旨在体现不同选项背后的证据强度，帮助医患在疗效、安全性和可及性之间做出知情选择。清晰区分是我们专业性的重要体现。
整体体验很好，尤其是私密性。但周末预约比较满，我约的时间段人稍多，尽管秩序不乱，但咨询医生时间有点紧，感觉不如平时那么从容。如果能更好地分流就更完美了。
机构回复
感谢您的反馈。周末确实是服务高峰，您提到的分流建议非常好。我们正在研究通过增加周末服务人力、优化预约时段来提升高峰期的服务深度，感谢您的提醒。
陪我爸来做肝癌的检测，进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好，流程指引清晰，每个环节都有专人引导，完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔，还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验，是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利！
对于自费项目来说，价格确实偏高，希望未来能纳入医保或者多一些优惠活动。不过从检测本身来说，流程规范，报告权威，结果也给我们的治疗带来了新思路（发现了罕见的ALK融合）。算是‘贵有贵的道理’吧，如果经济条件允许，还是值得做的。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴，减轻患者负担。同时，我们也会通过技术进步和规模效应，持续优化成本。感谢您的支持！
我父亲是肺癌晚期，医生建议做这个检测看看有没有靶向药机会。从送检到拿到报告，刚好一周，真的比想象中快。报告里明确指出了可用靶点，我们心里一下子有了底，医生也很快据此调整了方案。这个速度对争分夺秒的我们太重要了。
机构回复
非常感谢您的认可。我们深知肿瘤患者家庭的时间非常宝贵，因此始终致力于优化流程、确保在保证结果准确性的前提下，尽快提供报告。很高兴能为您的父亲提供有价值的临床决策支持。
检测结果很有用，找到了靶点。整个过程服务也不错。但感觉报告对于普通人来说还是有点难，尽管有解读服务，但报告本身的语言可以再通俗化一些，比如把“扩增”、“融合”这些词用更直观的方式解释一下，放在报告脚注也行。
机构回复
感谢您提出的具体改进意见。让报告更易读一直是我们努力的方向。您关于在报告中增加术语通俗化解释的建议非常好，我们会认真研究并在后续版本中优化。
我妈妈是肺癌，化疗效果不好，我们全家都很着急。后来做了这个188基因检测，想看看有没有靶向药机会。报告里发现了一个罕见的MET扩增，医生据此调整了治疗方案。现在妈妈情况稳定多了。检测的准确性真的关系到生命，非常感谢！
机构回复
非常欣慰我们的检测能为您的母亲带来新的治疗方向。罕见靶点的精准检出是我们的技术重点之一。看到检测结果能切实帮助到患者，是我们团队最大的动力。祝阿姨后续治疗顺利！
相关搜索
南平延平万核亲子鉴定基因检测中心
福建省南平市延平区中山路517号
